Цель: обеспечить усвоение знаний о специфических особенностях генетики человека и перспективах дальнейшего развития этой области науки.

Задачи:     раскрыть сущность генеалогического метода, научить составлять родословную; показать сферу применения близнецового метода;

сформировать представление об использовании цитогенетического метода;

развить умение решать задачи по генетике.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Терминологический диктант.

Модификационная изменчивость - …………………………………………………..

Мутации - ………………………………………………………………………………….

Комбинативная изменчивость - …………………………………………………………..

Мутагенные факторы - …………………………………………………………………….

Норма реакции - …………………………………………………………………………….

II. Формирование новых знаний

Нужно ли кому-нибудь объяснять правила игры в орлянку?

У вас на столах по две монеты разных цветов. Одна сторона монеты называется «орел», а другая - «решка». Подбросьте по очереди монеты. Какие выпадают комбинации? Какая связь может быть между игрой в орлянку и сегодняшней темой урока? Давайте представим, что желтая монета символизирует женский организм, а белая -мужской, и что «орел» - это доминантный признак, а «решка» - рецессивный. Сколько теперь выпадает комбинаций?

 

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов. Сегодня мы рассмотрим несколько основных проблем генетики человека. В исследовании генетики человека используются специальные методы.

Один из самых интересных и доступных методов - генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений, с указанием родственных связей. Другими словами, генеалогический метод - это изучение наследственных признаков человека по родословным.

 

Познакомимся с необходимыми терминами и обозначениями /распечатки на столах/.

Педигри - родословная.

 Пробанд - обладатель наследственного признака.

Сибсы - братья и сестры, потомки одних родителей.

Инбридинг - близкородственное скрещивание.

 

Обратимся к истории семьи великого русского поэта А.С. Пушкина. Мы можем предположить, что генотип прадеда Пушкина Ибрагима Ганибала по окраске кожи был ААВВ / «дед матери был негр, сын владетельного князька»/, так как все дети его от второго брака с Кристиной фон Шеберх были темнокожими. Кроме этого, известно, что в бытность свою в Париже Ганибал вел не совсем добродетельную жизнь - рождение темнокожего ребенка у одной из его поклонниц послужило причиной его выдворения из Франции. Правда, известно, что от первого брака у Ганибала родилась белая дочь Поликсена / «Первая жена его, родом гречанка, родила ему белую дочь»/. Попробуем предположить, была ли это действительно дочь Ганибала.

Решается задача №1 у доски.

 Сам Александр Сергеевич в автопортретах подчеркивал свои необычные черты. Поэт называл их «африканскими», «арапскими», говорил о себе: «Потомок негров безобразный». Что касается описания его внешности современниками, то они часто отмечали отсутствие у Пушкина темной окраски кожи: «Он вовсе не был смугл, ни черноволос... а был вполне

белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета...» Вот что можно прочитать в «Словаре достопамятных людей русской земли, составленном

Бантышом-Каменским», изданном в 1847 г.:  

«Александр Сергеевич Пушкин, среднего роста, худощавый, имел во младенчестве белокурые курчавые волосы, сделавшиеся потом темно-русыми; глаза светло-голубые; улыбку насмешливую и вместе с тем приятную; носил на умном лице отпечаток африканского своего происхождения...»

Однако не менее интересна внешность младшего брата поэта Льва Сергеевича, любимца Надежды Осиповны - Лёвушки. Он был похож на брата, однако «лицо имел белое и волосы белокурые, завитые от природы. Его наружность представляла негра, окрашенного белой краской» /Дельвиг А.И./.  

Предположим, что генотип Сергея Львовича был ааВЬ, а Надежды Осиповны АаЬЬ, ...

Решается задача №2 у доски. 

Разумеется, все наши рассуждения не более чем предположения.

Как видите, задачи по генетике могут быть хорошим подспорьем в повторении истории и литературы.        Задача №3.    

Предположим, что у императора Александра! в У-хромосоме была редкая мутация. Могла ли эта мутация быть у: а) Ивана Грозного, б) Петра!, в) Екатерины II, г) Николая II, д) Билла Клинтона?

Решается задача №3 на местах, ответы озвучиваются, обсуждаются.

/АлександрI получил У-хромосому от своего отца ПавлаI. Эту же хромосому получил младший брат Александра - будущий император НиколайI. НиколайI передал эту хромосому сыну АлександруII, а тот, в свою очередь, - своему сыну АлександруIII. АлександрIII был отцом НиколаяII.

ПавелI получил У-хромосому  от незадачливого мужа ЕкатериныII ПетраIII, отцом которого был провинциальный немецкий герцог, женатый на дочери Петра I Анне./ Генеалогический метод позволяет установить вред родственных браков, которые приводят к накоплению вредных мутаций в потомстве, увеличивают количество наследственных заболеваний. У вас на столах есть таблица №1.

Смертность детей, рожденных от различных браков (70-е годы XX века)

Браки

США

Франция

Неродственные

16%

3,9%

Родственные

22,9%

9,3%

 В среднем частота рождения близнецов составляет 0,5-1,5%, то есть на 100 родов примерно один случай рождения близнецов. Близнецовый метод

Характеристика идентичных (ИБ) и неидентичных (НБ) близнецов

Тип близнецов

Происхождение

Пол

Генотип

Морфолого-физиологические признаки

 

 

 

 

 

 

 

 

Цвет глаз, волос

Группа крови

Психическое развитие

ИБ

Из одной яйцеклетки

одинаковый

одинаковый

одинаковый

одинаковая

Одинаковое

НБ

 

 

 

 

 

 

!!! Заполните таблицу до конца, первые 3 ученика сдают ее на проверку.

? Что позволяет выяснить наблюдение за близнецами?

/предполагаемые ответы: сведения о наследственных заболеваниях, о зависимости

умственного развития, способностей, поведения человека от унаследованных генов/

+Идентичные близнецы друг для друга - идеальные доноры.

История генетики человека знает любопытно организованное мероприятие, проведенное в 30-е годы XX столетия с США. Здесь устроители чикагской выставки предоставили близнецам бесплатные билеты. Среди приехавших оказались люди, не знавшие в лицо своих братьев и сестер, так как были в детстве разлучены. Тем любопытнее было наблюдать, как повлияли на совершенно одинаковый генотип близнецов различные жизненные коллизии.

Задача №4.

Один из близнецов страдает гемофилией, когда второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы идентичными и каковы их генотипы?

 

Генеалогический и близнецовый методы позволяют лишь косвенно судить о роли генотипа и среды в развитии организма человека. Генотип человека можно непосредственно изучать путем наблюдения под микроскопом хромосомного комплекса человека. Сопоставление хромосомного комплекса здорового и больного позволяет установить связь между изменениями хромосом и аномалиями. Цитогенетический метод.

??? На какой фазе клеточного цикла удобно изучать форму и число хромосом?

/метафаза/

Методика изучения кариотипа человека:

Используются клетки красного костного мозга, кожи, крови;

Экстракт конских бобов тормозит митоз на стадии метафазы;

 Хромосомы разбухают, распрямляются, и их удается детально      изучить, /слайд/

 

Цитогенетический метод позволяет выявить причины ряда серьезных заболеваний и широко используется в медицинской генетике.

 

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы - она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Задача №5.

Сахарный диабет юношеского возраста наследуется как доминантный признак, не сцепленный с полом. 65% гомозигот страдают данным недугом. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену этой патологии.

Популяционный метод - способ исследования частоты распространения генов, генотипов, хромосомных аномалий в обособленных человеческих популяциях. Достоверность данных зависит от числа обследуемых людей.

? Как вы можете объяснить, что на острове Гуам смертность населения от одной из наследственных болезней в 100 раз выше, чем в других странах?

/если человеческая популяция небольшая, то число родственных браков велико, а стало быть увеличивается число рецессивных гомозигот.

III. Обобщение и систематизация знаний 

Как можно подытожить сегодняшний урок?

 

Характерными биологическими чертами человека является и небольшая численность потомства, и продолжительный срок строгого материнского ухода, и длительный период до наступления половой зрелости. С биологической точки зрения эти качества не способствуют выживанию вида. Но они дают возможность более полно развертывать генетическую программу.

Современные проблемы генетики решаются в лабораториях и на полях, в стерильных боксах и космических кораблях, в клиниках и экспедициях, за письменным столом и компьютером.

От решения генетических проблем во многом зависят и экология нашей планеты, и обеспечение продовольствием постоянно растущего населения, и успехи в борьбе с болезнями. Темпы развития этой науки сейчас таковы, что быть слишком дальнозорким сейчас так же опасно, как и слишком близоруким.

 

Теперь если использовать все возможности, предоставленные генетикой и медициной, почти половина всей наследственной патологии может предупреждаться.

Генетика увлекает своей логикой, загадочностью явлений, практической высокой рентабельностью открытий. Пусть каждого, кто придет в эту науку, она возьмет за сердце,

только при этом условии ему будут сопутствовать удача и успех на нелегком генетическом пути.

IV. Домашнее задание

Составить родословную своей семьи.